AI发现冠心病罕见变异基因
我要评论AI发现冠心病罕见变异基因
2024-06-19 10:02:35 来源：科技日报 作者：刘阳禾 责任编辑：刘阳禾 2024年06月19日 10:02 来源：科技日报 大字体 小字体 分享到：科技日报讯 (记者张佳欣)美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的发现人工智能(AI)工具，在17个基因中识别出罕见的冠心编码变异，揭示了冠状动脉疾病(CAD，病罕唐山市某某摩托车销售专卖店也称冠心病)的见变分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的异基因相关研究，揭示了影响心脏病的发现遗传因素，或为心血管疾病的冠心定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的病罕冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，见变包括生命体征、异基因唐山市某某摩托车销售专卖店实验室测试结果、发现药物、冠心症状和诊断。病罕为了建立AI评分系统，见变他们在这项综合分析中，异基因利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。 更多精彩内容请进入健康·生活频道
相关文章
2025年6月18日，北京大学第三医院海淀北部院区北医三院海淀北部院区）正式开诊，标志着海淀区北部医疗中心建设迈入新阶段。此次率先开放门诊服务，包含20个临床科室，其中包括骨科、运动医学科等北医三院的2025-06-29
周末，不少市民朋友都会在家中尝试做各种美食，烤羊肉串是不少人的选择。北京青年报记者了解到，这个周末，在北京大兴区就有2户居民在家中烤羊肉串因没掌握好火候和技巧，让家中和楼道里烟雾弥漫，邻居以为发生火灾2025-06-29
提升群众安全感为平安“加码” 北京公交警方一天查获3名网上在逃人员
7月6日，根据全国公安机关夏夜治安巡查宣防集中统一行动安排，北京公交警方在全市公共交通系统组织开展行动，守护群众出行，为平安“加码”。公交警方依托“警企地”协同联动工作格局，紧紧围绕轨道交通、地面公交2025-06-29
来源：人民日报评论 运送完煤制油等化工类液体的油罐车，储存罐未经清洗，就直接装上食用大豆油继续运输。这样冲击食品安全底线的乱象，竟然在现实生活中发生了。 更刺痛公众神经的是，有罐车司机向记者透2025-06-29
苏丹民间机构“苏丹医生网”当地时间6月27日发布声明称，苏丹快速支援部队当天对苏丹西部北达尔富尔州首府法希尔市发动炮击，造成13名平民死亡，另有21人受伤。 声明表示，快速支援部队武装分子对法希2025-06-29
“眼前的‘697’在我心中已不只是一个数字而已，我能感到‘697’的热度，‘697’的重量。‘697’比你去年的‘679’高了18分，这里包含了你的不屈不挠；这18分也包含了奶奶、妈妈的心血。这18分2025-06-29
最新评论